O que é a Sindrome de Down?
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A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais.
Causas
Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem.
A síndrome de Down é a causa mais comum de problemas de nascença em humanos.
Exames
O médico normalmente pode fazer um diagnóstico inicial da síndrome de Down no nascimento com base na aparência do bebê. O médico pode ouvir um sopro cardíaco ao escutar o peito do bebê com o estetoscópio.
Pode ser feito um exame de sangue para verificar a presença do cromossomo extra e confirmar o diagnóstico. Consulte: Análises de cromossomos
Outros exames que podem ser feitos incluem:
- Ecocardiograma para verificar se há problemas cardíacos (normalmente feito logo após o nascimento)
- ECG
- raios X do tórax e do trato gastrointestinal
As pessoas com síndrome de Down devem ser examinadas cuidadosamente em busca de determinadas doenças. Devem ser feitos:
- Exame oftalmológico todos os anos durante a infância
- Testes de audição a cada 6 - 12 meses, dependendo da idade
- Exames dentários a cada 6 meses
- raios X da coluna superior ou cervical entre as idades de 3 a 5 anos
- Exame de Papanicolau e exames pélvicos a partir da puberdade ou a partir dos 21 anos
- Teste de tireoide a cada 12 meses
Os sintomas da síndrome de Down variam de pessoa para pessoa e podem ser de leves a graves. No entanto, as crianças com síndrome de Down têm uma aparência amplamente conhecida.
A cabeça pode ser menor do que o normal e com formato diferente. Por exemplo, a cabeça pode ser redonda com uma área achatada na parte de trás. O canto interno dos olhos pode ficar arredondado em vez de pontudo.
Os sinais físicos comuns incluem:
- Tônus muscular reduzido no nascimento
- Excesso de pele na nuca
- Nariz achatado
- Articulações separadas entre os ossos do crânio (suturas)
- Uma única dobra na palma da mão
- Orelhas pequenas
- Boca pequena
- Olhos inclinados para cima
- Mãos largas e pequenas com dedos curtos
- Pontos brancos na parte colorida dos olhos (manchas de Brushfield)
O desenvolvimento físico muitas vezes é mais lento do que o normal. A maioria das crianças com síndrome de Down nunca atinge a altura média da idade adulta.
As crianças também podem ter atraso no desenvolvimento mental e social. Problemas comuns podem incluir:
- Comportamento impulsivo
- Capacidade de discernimento diminuída
- Pouca capacidade de atenção
- Aprendizado lento
Conforme as crianças com síndrome de Down crescem e se tornam conscientes de suas limitações, elas também podem sentir frustração e raiva.
Muitos problemas de saúde diferentes são encontrados em pessoas com a síndrome de Down, como
- Problemas de nascença no coração, como defeito do septo atrial ou defeito do septo ventricular
- Ademência pode ser evidente
- Problemas nos olhos, como cataratas (a maioria das crianças com síndrome de Down precisa usar óculos)
- Vômitos precoces intensos, que podem ser um sinal de obstrução gastrointestinal, como atresia esofágica e atresia intestinal
- Problemas de audição, provavelmente causados por infecções de ouvido recorrentes
- Problemas nos quadris e risco de deslocamento
- Problemas de constipação a longo prazo (crônica)
- Apneia do sono (porque a boca, a garganta e as vias respiratórias são mais estreitas nas crianças com síndrome de Down)
- Dentes que aparecem mais tarde do que o normal e em um local que pode causar problemas na mastigação
- Tireoide inativa (hipotireoidismo)
Buscando ajuda médica
O médico deve ser consultado para determinar se a criança precisa de educação e treinamento especiais. É importante para a criança fazer checkups regulares com o médico.
Tratamento de Síndrome de Down
Não há um tratamento específico para a síndrome de Down. Uma criança nascida com obstrução gastrointestinal pode precisar de uma cirurgia complexa imediatamente após o nascimento. Determinados problemas cardíacos também podem precisar de cirurgia.
Ao amamentar, o bebê deve estar bem apoiado e completamente acordado. O bebê poderá babar devido a deficiências no controle da língua. No entanto, muitos bebês com síndrome de Down podem ser amamentados com êxito.
A obesidade pode ser um problema para crianças e adultos. É importante realizar muitas atividades e evitar alimentos muito calóricos. Antes de começar a praticar esportes, o pescoço e os quadris da criança devem ser examinados.
O treinamento comportamental pode ajudar as pessoas com síndrome de Down e suas famílias a lidar com a frustração, a raiva e o comportamento compulsivo que ocorrem frequentemente. Os pais e cuidadores devem aprender a ajudar a pessoa com síndrome de Down a lidar com a frustração. Ao mesmo tempo, é importante incentivar a independência.
As mulheres e as adolescentes com síndrome de Down normalmente podem engravidar. Há um maior risco de abuso sexual e outros tipos de abuso tanto em homens quanto em mulheres. É importante para as pessoas com síndrome de Down:
- Aprender sobre gravidez e tomar as precauções adequadas
- Aprender a defender-se em situações difíceis
- Estar em um ambiente seguro
Se a pessoa tiver algum problema cardíaco, pergunte ao médico sobre a necessidade de antibióticos para evitar infecções cardíacas chamadas endocardites.
São oferecidos educação e treinamento especiais na maioria das comunidades para crianças com atrasos no desenvolvimento mental. A fonoaudiologia pode ajudar a melhorar as habilidades de linguagem. A fisioterapia pode ensinar habilidades motoras. A terapia ocupacional pode ajudar com a alimentação e a realização de tarefas. Um profissional especializado na saúde mental pode ajudar os pais e a criança a lidar com problemas de humor ou de comportamento. Na maioria das vezes, são necessários educadores especiais.
Complicações possíveis
- Obstrução das vias respiratórias durante o sono
- Trauma por compressão da medula espinhal
- Endocardite
- Problemas oculares
- Frequentes infecções auditivas e maior risco de outras infecções
- Perda da audição
- Problemas cardíacos
- Obstrução gastrointestinal
- Fraqueza dos ossos da parte superior do pescoço
As pessoas com síndrome de Down estão vivendo mais do que nunca. Mesmo que muitas crianças tenham limitações físicas e mentais, elas podem ter vidas independentes e produtivas na idade adulta.
Aproximadamente, metade das crianças com síndrome de Down nascem com problemas cardíacos, inclusive defeitos do septo atrial, do septo ventricular e do coxim endocárdico. Problemas cardíacos graves podem levar à morte prematura
Pessoas com síndrome de Down têm maior risco de desenvolver certos tipos de leucemia, o que também pode causar a morte prematura.
O nível de retardo mental varia de paciente a paciente, mas normalmente é moderado. Adultos com a síndrome de Down têm maior risco de demência.
VIVA AO APAE por cuidar de cranças tão especiais como essas
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