O que é a Sindrome de Down?

11:16

A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais.

Causas
                       

Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem.
A síndrome de Down é a causa mais comum de problemas de nascença em humanos.
 
Exames
 
O médico normalmente pode fazer um diagnóstico inicial da síndrome de Down no nascimento com base na aparência do bebê. O médico pode ouvir um sopro cardíaco ao escutar o peito do bebê com o estetoscópio.
Pode ser feito um exame de sangue para verificar a presença do cromossomo extra e confirmar o diagnóstico. Consulte: Análises de cromossomos
Outros exames que podem ser feitos incluem:
  • Ecocardiograma para verificar se há problemas cardíacos (normalmente feito logo após o nascimento)
  • ECG
  • raios X do tórax e do trato gastrointestinal
As pessoas com síndrome de Down devem ser examinadas cuidadosamente em busca de determinadas doenças. Devem ser feitos:
  • Exame oftalmológico todos os anos durante a infância
  • Testes de audição a cada 6 - 12 meses, dependendo da idade
  • Exames dentários a cada 6 meses
  • raios X da coluna superior ou cervical entre as idades de 3 a 5 anos
  • Exame de Papanicolau e exames pélvicos a partir da puberdade ou a partir dos 21 anos
  • Teste de tireoide a cada 12 meses
Sintomas de Síndrome de Down
                      
Os sintomas da síndrome de Down variam de pessoa para pessoa e podem ser de leves a graves. No entanto, as crianças com síndrome de Down têm uma aparência amplamente conhecida.
A cabeça pode ser menor do que o normal e com formato diferente. Por exemplo, a cabeça pode ser redonda com uma área achatada na parte de trás. O canto interno dos olhos pode ficar arredondado em vez de pontudo.
Os sinais físicos comuns incluem:
  • Tônus muscular reduzido no nascimento
  • Excesso de pele na nuca
  • Nariz achatado
  • Articulações separadas entre os ossos do crânio (suturas)
  • Uma única dobra na palma da mão
  • Orelhas pequenas
  • Boca pequena
  • Olhos inclinados para cima
  • Mãos largas e pequenas com dedos curtos
  • Pontos brancos na parte colorida dos olhos (manchas de Brushfield)
O desenvolvimento físico muitas vezes é mais lento do que o normal. A maioria das crianças com síndrome de Down nunca atinge a altura média da idade adulta.
As crianças também podem ter atraso no desenvolvimento mental e social. Problemas comuns podem incluir:
  • Comportamento impulsivo
  • Capacidade de discernimento diminuída
  • Pouca capacidade de atenção
  • Aprendizado lento
Conforme as crianças com síndrome de Down crescem e se tornam conscientes de suas limitações, elas também podem sentir frustração e raiva.
Muitos problemas de saúde diferentes são encontrados em pessoas com a síndrome de Down, como
  • Problemas de nascença no coração, como defeito do septo atrial ou defeito do septo ventricular
  • Ademência pode ser evidente
  • Problemas nos olhos, como cataratas (a maioria das crianças com síndrome de Down precisa usar óculos)
  • Vômitos precoces intensos, que podem ser um sinal de obstrução gastrointestinal, como atresia esofágica e atresia intestinal
  • Problemas de audição, provavelmente causados por infecções de ouvido recorrentes
  • Problemas nos quadris e risco de deslocamento
  • Problemas de constipação a longo prazo (crônica)
  • Apneia do sono (porque a boca, a garganta e as vias respiratórias são mais estreitas nas crianças com síndrome de Down)
  • Dentes que aparecem mais tarde do que o normal e em um local que pode causar problemas na mastigação
  • Tireoide inativa (hipotireoidismo)

Buscando ajuda médica
                      
O médico deve ser consultado para determinar se a criança precisa de educação e treinamento especiais. É importante para a criança fazer checkups regulares com o médico.
 
 
Tratamento de Síndrome de Down
                      
Não há um tratamento específico para a síndrome de Down. Uma criança nascida com obstrução gastrointestinal pode precisar de uma cirurgia complexa imediatamente após o nascimento. Determinados problemas cardíacos também podem precisar de cirurgia.
Ao amamentar, o bebê deve estar bem apoiado e completamente acordado. O bebê poderá babar devido a deficiências no controle da língua. No entanto, muitos bebês com síndrome de Down podem ser amamentados com êxito.
A obesidade pode ser um problema para crianças e adultos. É importante realizar muitas atividades e evitar alimentos muito calóricos. Antes de começar a praticar esportes, o pescoço e os quadris da criança devem ser examinados.
O treinamento comportamental pode ajudar as pessoas com síndrome de Down e suas famílias a lidar com a frustração, a raiva e o comportamento compulsivo que ocorrem frequentemente. Os pais e cuidadores devem aprender a ajudar a pessoa com síndrome de Down a lidar com a frustração. Ao mesmo tempo, é importante incentivar a independência.
As mulheres e as adolescentes com síndrome de Down normalmente podem engravidar. Há um maior risco de abuso sexual e outros tipos de abuso tanto em homens quanto em mulheres. É importante para as pessoas com síndrome de Down:
  • Aprender sobre gravidez e tomar as precauções adequadas
  • Aprender a defender-se em situações difíceis
  • Estar em um ambiente seguro
Se a pessoa tiver algum problema cardíaco, pergunte ao médico sobre a necessidade de antibióticos para evitar infecções cardíacas chamadas endocardites.
São oferecidos educação e treinamento especiais na maioria das comunidades para crianças com atrasos no desenvolvimento mental. A fonoaudiologia pode ajudar a melhorar as habilidades de linguagem. A fisioterapia pode ensinar habilidades motoras. A terapia ocupacional pode ajudar com a alimentação e a realização de tarefas. Um profissional especializado na saúde mental pode ajudar os pais e a criança a lidar com problemas de humor ou de comportamento. Na maioria das vezes, são necessários educadores especiais.
 
Complicações possíveis
  • Obstrução das vias respiratórias durante o sono
  • Trauma por compressão da medula espinhal
  • Endocardite
  • Problemas oculares
  • Frequentes infecções auditivas e maior risco de outras infecções
  • Perda da audição
  • Problemas cardíacos
  • Obstrução gastrointestinal
  • Fraqueza dos ossos da parte superior do pescoço



Expectativas
                      
As pessoas com síndrome de Down estão vivendo mais do que nunca. Mesmo que muitas crianças tenham limitações físicas e mentais, elas podem ter vidas independentes e produtivas na idade adulta.
Aproximadamente, metade das crianças com síndrome de Down nascem com problemas cardíacos, inclusive defeitos do septo atrial, do septo ventricular e do coxim endocárdico. Problemas cardíacos graves podem levar à morte prematura
 
Pessoas com síndrome de Down têm maior risco de desenvolver certos tipos de leucemia, o que também pode causar a morte prematura.
O nível de retardo mental varia de paciente a paciente, mas normalmente é moderado. Adultos com a síndrome de Down têm maior risco de demência.
 
 VIVA AO APAE  por cuidar de cranças tão especiais como essas
 



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